Los procesos celulares que copian material genético y lo transfieren de una generación a la siguiente son regularmente muy precisos. La precisión es de mucha importancia para asegurar la continuidad genética de las células nuevas y de la descendencia. Sin embargo, algunas veces ocurren errores en el material genético. A estos errores o cambios en la secuencia de ADN se les denomina mutaciones. Una mutación puede comprender una sola sustitución de un par de bases, una deleción o inserción de uno o más pares de bases o, una alteración importante en la estructura de un cromosoma.
Las mutaciones pueden ocurrir en regiones de un gen que codifica para una proteína o en regiones no codificadas de un gen, tal como los intrones y secuencias de regulación. Las mutaciones pueden o no llevar a cabo un cambio detectable en el fenotipo. Que una mutación cambie las características de un organismo depende del tipo de células que sufren la mutación y el grado en el que la mutación altera la función de un producto génico o una región del gen regulador.
Las mutaciones pueden ocurrir en células
somáticas o en células germinales. Las que ocurren en las células germinales son heredables y son las bases para la transmisión de la diversidad genética y la evolución, así como enfermedades genéticas. Aquellas que se producen en las células somáticas no se transmiten a la siguiente generación, pero puede alterar la función celular o desarrollar tumores.
Las mutaciones pueden ser clasificadas como espontáneas o como inducidas, aunque estas dos categorías se traslapan en cierto grado.
Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolución biológica. Son los cambios en la secuencia de nucleótidos de los genes, no hay agentes específicos que estén asociados con su ocurrencia, y generalmente suceden de manera accidental. Muchas de estas mutaciones surgen como resultado de los procesos biológicos o químicos normales en el organismo que alteran la estructura de bases nitrogenadas. A menudo, las mutaciones espontáneas se producen durante el proceso enzimático de la replicación del ADN.
Las bases de nuestro ADN pueden ser alteradas o perdidas por medio de errores de replicación o eventos moleculares al azar no reparados. Por ejemplo, la pérdida de un grupo amino en la citosina, una base normalmente presente en el ADN, lleva a la producción de uracilo, una base que normalmente no está presente en el ADN. Si este cambio no es detectado y corregido, puede resultar una mutación. Ocasionalmente la base entera puede ser perdida a causa de un corte en la unión entre la columna del ADN y la base. Esto deja un espacio en la doble hélice del ADN, la cual, si no es reparada, puede conllevar a una mutación en la siguiente ronda de replicación.
Existen muchos ejemplos de este tipo de mutaciones en la especie humana, como: la alcaptonuria (acumulación de ácido homogentísico o alcaptón) y la fenilcetonuria (PKU).
La fenilcetonuria es una enfermedad infantil metabólica progresiva severa, en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
Son el resultado de la influencia de factores extraños, tanto de agentes naturales como de agentes artificiales. Por ejemplo, la radiación desde fuentes cósmicas y minerales, y la radiación ultravioleta del sol, son las fuentes de energía a la que la mayoría de los organismos están expuestos y como tales pueden ser factores que causan mutaciones.
La radiación es uno de los primeros mutagénicos conocidos y es un inductor fuerte de mutaciones. Diferentes tipos de radiación causan diferentes tipos de cambios genéticos. La radiación ultravioleta (UV) causa mutaciones en punto . Los rayos X pueden causar rompimientos en la doble hélice del ADN y así producir translocaciones, inversiones y otros tipos de daños cromosómicos. La exposición a los rayos UV bajo el sol han sido relacionados con el cáncer de la piel.
Químicos mutagénicos. Se conocen varios químicos que causan mutaciones. Éstos causan sus efectos al unirse con el ADN o a sus componentes básicos e interferir con los procesos de replicación o transcripción. Algunos ejemplos de estos mutagénicos fuertes son benzopireno, un químico que se encuentra en el humo del cigarro, y la aflatoxina, un mutagénico casi siempre encontrado en productos agrícolas que no han sido almacenados adecuadamente.
Inflamación crónica. Puede causar daño al ADN por medio de la producción de químicos mutagénicos por las células del sistema inmune. Un ejemplo sería la inflamación a largo plazo causado por una infección con el virus de la hepatitis.
Las mutaciones germinales son aquellas que afectan al ADN de células reproductivas -óvulos y espermatozoides-, también conocidos como gametos.
Es por esto que este tipo de mutación puede ser transmitida a los descendientes de las personas que la posean, aunque también se refiere a los tejidos que se encuentran en los brotes de tejido de las plantas, los cuales están en una fase de intenso desarrollo y alta reproducción celular a través de la mitosis. Como ejemplo de mutación germinal podemos nombrar las mutaciones que dan origen a la hemofilia hereditaria.
Las mutaciones somáticas afectan el ADN de células que forman parte del cuerpo, autosomas pero que no tienen que ver con las células reproductivas y, por lo tanto, no serán heredadas por los descendientes. Un ejemplo de mutaciones somáticas son las que dan origen al cáncer y a enfermedades que afectan a cualquiera de los cromosomas que no sean los cromosomas sexuales.
